近日，国家药品监督管理局正式发布《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》（标准编号YY/T 1865-2022，下称"该标准"）及细则。该标准由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC 136)归口，中国食品药品检定研究院牵头发起，北京市医疗器械检验研究院、北京泛生子基因科技有限公司等单位共同参与制定。该标准计划于2023年3月29日进行标准宣贯培训，并将于2023年10月1日实施。
该标准可用于合理全面评估BRCA产品性能有效性、稳定性、安全性，确保测序数据的分析、解读及报告的准确性与严谨性，提升机构间对于变异分级结果的一致性，最大化保障患者的利益，有助于医疗和遗传咨询工作的顺利开展。
BRCA是评估乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胰腺癌等多种肿瘤患病风险的重要基因，也是影响患者个体化治疗方案的关键生物标志物。该标准全面整合了行业共识及国内外指南文献，形成适用于我国的BRCA基因解读行业标准，对BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的术语和定义、试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理及变异分级解读等多方面技术内容进行了指导规范。
泛生子在IVD和LDT领域丰富的产品研发与临床实践经验为本次参与制定行业标准奠定了基础。在本次标准协作制定过程中，泛生子利用自身优势针对数据库的数据规范和管理、BRCA基因解读标准等方面内容提出了数十条专业性意见和建议，经与业内专家充分的沟通交流，最终纳入到标准中。
作为行业领军企业代表之一，泛生子始终深入践行NGS全流程规范化标准化，具有严格的高标准的室内质控体系，以最大程度确保实验室检测结果可靠性达到国际领先水平，获得国际权威机构认可。未来，泛生子将继续拓展产品管线，坚持致力于产品标准的不断升级，积极深度参与更多相关行业标准的制定，助力精准医疗更加标准化、规范化发展，惠及更多患者。
